Journée Mondiale contre la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparaît durant l’enfance.
La dystrophine
Cette anomalie génétique du chromosome X se caractérise par l’absence de la protéine dystrophine indispensable à l’architecture cellulaire des fibres musculaires.
Elle ne touche que les garçons. Les filles qui en sont porteuses n’ont généralement aucune gêne, mais peuvent la transmettre à leur descendance.
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparaît durant l’enfance.
La dystrophine
Cette anomalie génétique du chromosome X se caractérise par l’absence de la protéine dystrophine indispensable à l’architecture cellulaire des fibres musculaires.
Elle ne touche que les garçons. Les filles qui en sont porteuses n’ont généralement aucune gêne, mais peuvent la transmettre à leur descendance.
En 30 ans, la recherche a fait un bond en avant, passant d’une méconnaissance totale à l’émergence de solutions thérapeutiques.
